依年齡順序之問題

成長遲緩(growth delay)

異常染色體圖譜

(abnormal karyotype)

染色體異常(chromosome abnormalities)

例如：透納氏症(Turner syndrome)

      唐氏症(Down's syndrome)

出生體重輕、瘦小、

不對稱(asymmetry)、

以及異常形態(dysmorphic)

子宮內成長遲滯(intrauterine growth retardation (IUGR))

出生體重過輕(small for gestational age(SGA))

包括：羅素-西弗氏症(Russell-Silver syndrome)

異常形態(dysmorphic)、

心臟問題(cardiac problems)

                      例如：汝南氏症(Noonan syndrome)

異常垂體功能不足

(abnormal hypopituitary function)

內分泌方面之疾病(endocrine disorders)

例如：生長激素不足(growth hormone insufficiency)

      全腦垂體功能不足(Panhypopituitarism)

      甲狀腺功能不足(Hypothyroidism)

      庫欣氏症(Cushing's syndrome)

      性早熟(premature sexual maturation)

      環境成長障礙(environmental growth failure)

異常形態(dysmorphic)

骨頭發育不良(bone dysplasias)

例如：軟骨發育不全症(小小人兒)(Achondroplasia)

      軟骨發育不全症(侏儒症)(Hypochondroplasia)   

慢性病

(chronic ill health)

慢性病包括：  

先天性心臟病(congenital heart disease)

腎衰竭(Renal failure)

個別麥膠過敏性腸病/克隆氏病(Coeliac/Crohn's disease)

膽囊纖維組織生成(Cystic fibrosis)

氣喘(Asthma)/濕疹(eczema)

不適當的身高增長

(inappropriate tall stature)

體質性高大身材(Constitutional tall stature)

馬凡氏症(Marfan syndrome)

索托氏症(Sotos syndrome)

睪丸發育不全無精症(Klinefelter's syndrome)

早熟性青春期(Precocious puberty)