脆弱的銅人 威爾森氏症患者手抖、身體肢體障礙

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  少林十八銅人威震武林,但現實生活中的「銅人症」(威爾森氏症)病人卻像個魯肉腳,肝臟功能不好,中樞神經也遭受損傷,手抖、運動障礙、說話不清楚、肢體平衡失調,異常脆弱。

  偶像劇「換換愛」中,高帥挺拔、桀傲不遜的男主角,原本意氣風發,卻在一夕之間,罹患猛爆性肝炎,陷入昏迷,經過一系列的檢查,才證實罹患罕見疾病「威爾森氏症」。      

  許多青少年都是觀賞了這齣偶像連續劇,才開始對威爾森氏症有初步的認識,男主角發病之後,肝臟功能嚴重受損,中樞神經也遭受襲擊,雙手容易發抖、說話不清楚、肢體平衡失調、運動障礙等,他脾氣變得暴躁易怒,甚至出現了憂鬱傾向,最後只有靠家人的愛及肝臟移植一途才挽救了他的性命。

  長庚醫院神經內科黃錦章教授表示,「威爾森氏症」患者基因缺陷導致身體對銅的代謝異常,造成過多的銅堆積在不同的器官中,進而產生對組織的毒性與破壞,臨床上,在肝臟、腦神經及精神等方面都會出現症狀。                     

  黃錦章指出,「威爾森氏症」多半出現於青少年時期,突如其來的急重症,改寫了原本青春、充滿希望的年輕生命,所遭受的痛苦及沮喪,絕非一般人所能體會。早期診斷早期治療威爾森氏症的治療方式,是用金屬螫合劑或鋅鹽來降低組織中銅含量到正常狀態,來避免銅過度堆積而造成器官不可逆的損傷。

  威爾森氏症是屬於隱性遺傳,國外統計發生率為三萬分之一 至十萬分之一,台灣相當於有500至600例,但目前台灣正接受治療的病患卻僅有約100至200例,大多是因病患仍未有明顯症狀顯現,或是被誤診為其他疾病(如肝炎、精神疾病等 )。                                                     

  黃錦章表示,許多患者都是在出現症狀後,才被確診,但身體各器官都已累積過多的銅,造成了嚴重的器官病變,如何提早且精準地確診患者,並施予正確的治療,對於威爾森氏症患者相當重要,因為越早治療,預後將會越好     

  黃錦章呼籲社會大眾切勿輕忽罹患此疾病的可能性,尤其是對於年輕人發現不明原因的肝指數升高、肝臟疾病、手部顫抖等症狀,都應懷疑是威爾森氏症。

  除了鑑別症狀及相關生化檢查,包括測試血清藍胞漿素濃度是否降低,與24小時尿銅含量是否增加,如果藉由進一步基因突變點的檢測分析,也可幫助患者家族等高危險群及早進行確定診斷,並針對未發病的患者施以早期預防與治療。如果可以早期發現早期治療,並配合低銅飲食控制,就能避免病患體內銅的長期累積,進一步造成對器官的損害,威爾森氏症的病患依舊能像一般人一樣順利升學就業、結婚生子,擁有像偶像劇中人物中幸福的日子。

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