基因篩檢 避免產出漸凍人

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基因篩檢 避免產出漸凍人 
  在台灣,俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA),是發生率第二高的隱性遺傳疾病,僅次於海洋性貧血,平均每30~35人就有一人帶因,估計每900對夫婦就有一對會生下病兒,每年新增40~50名病患,目前國內約有4000名病患,但一般人卻對它普遍缺乏警覺。

  這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因(SMN1)」有關,正常人有兩個以上這種基因,帶因者只有一個,但就像腎臟,只有一個也能正常生活,所以帶因者並不會發病;但若父母都帶因,下一代便有1/2機會是帶因者,1/4機會是正常人,1/4機會兩個SMN1基因都缺失,引發脊髓性肌肉萎縮症。

  由於運動神經元的基因異常,患者的肌肉會漸進性退化,逐漸軟弱、萎縮,四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,但智力卻完全正常,因此被稱為「漸凍人」;依發病年齡及嚴重程度,可分下列三型:

第一型:嚴重型,出生六個月內會出現症狀,一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
第二型:中度型,通常在出生後六個月至一歲半間發病,患者大多可活至成年,少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
第三型:輕度型,症狀從一歲半至成年皆可能發生,患者長期之存活率高。

由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式,因此建議準媽媽們若有以下情況,可接受基因檢測,以免生下漸凍寶寶:

一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史,懷孕前應先進行基因篩檢,以確定兩人是否為帶因者。
二、 夫妻都確診為帶因者,或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶,則懷孕時應作基因篩檢,以確定胎兒是否正常。
三、 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變,亦可自費進行檢查。

  一般檢測採血液篩檢,建議於懷孕第一期(14週前)抽血2~3 c.c.進行基因檢測,約3週後看報告,若夫妻雙方都是帶因者,胎兒需進一步採檢胎兒絨毛(懷孕10週以上)或羊水(16週以上),分析其SMN1基因是否發生缺失,以避免生下重症的寶寶。

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